L’ADN prédit la future myopie des enfants

Néanmoins, l’autoréfraction cycloplégique traditionnelle a donné des résultats plus cohérents.

La myopie est en augmentation dans le monde entier, et la chasse au ralentissement se poursuit. Dans cette optique, une équipe de chercheurs du Royaume-Uni suggère que l’information génétique pourrait être utile pour prédire les enfants présentant un risque élevé ou très élevé de développer une myopie.

« Maintenant que nous pouvons identifier les enfants génétiquement prédisposés à une forte myopie, il sera important de découvrir si ces enfants à risque bénéficient plus ou moins des interventions de contrôle de la myopie que les autres enfants », explique le chercheur Jeremy A. Guggenheim, directeur de recherche à la School of Optometry & Vision Sciences de l’Université de Cardiff.

Actuellement, le meilleur prédicteur du risque de myopie est une faible erreur de réfraction hypermétrope à un âge où la myopie ne se manifeste généralement pas, ce qui suggère qu’un régime de dépistage de l’autoréfraction cycloplégique serait une approche efficace, a noté l’étude. Cependant, la cycloplégie chez les jeunes enfants peut être longue et coûteuse, et comme le passage d’une hypermétropie modérée à une hypermétropie faible peut faire partie du processus de développement de la myopie, le dépistage par autoréfraction cycloplégique peut être effectué trop tard.

Dans cette méta-analyse de trois études d’association pangénomique, un score de risque polygénique dérivé de 711 984 participants a été évalué dans un échantillon de validation indépendant de 1 516 participants. Une mesure de la validité statistique appelée courbe des caractéristiques de fonctionnement du récepteur (AUROC) était de 0,67 pour la prédiction de la myopie et de 0,73 pour la prédiction d’une myopie élevée. En outre, les chercheurs ont indiqué que les personnes présentant un risque de polygénicité dans les 10 % supérieurs semblaient présenter un risque cinq à six fois plus élevé de myopie élevée.

L’étude a classé l’échantillon d’enfants en trois groupes : un groupe à faible risque de myopie, qui représentait 75 % de l’échantillon; un groupe à haut risque, qui représentait 25 % de l’échantillon, et qui était trois à cinq fois plus exposé; et le sous-échantillon à très haut risque de ce dernier groupe.

Selon les chercheurs, les groupes à haut et à très haut risque sont ceux qui pourraient bénéficier le plus des interventions visant à réduire l’incidence de la myopie, comme le temps passé à l’extérieur. Des interventions d’orthokératologie ou de traitement à l’atropine pourraient également être mises en œuvre pour réduire le taux de progression de la myopie, ont-ils ajouté.

Pourtant, l’étude a souligné que la prédiction génétique de la myopie chez les enfants est loin d’être parfaite. Voici un exemple : le meilleur AUROC de l’étude était de 0,75 pour la prédiction d’une myopie modérée, ce qui était moins précis que l’approche précédemment signalée de dépistage d’un faible niveau d’hypermétropie par autoréfraction cycloplégique. La sensibilité et la spécificité des tests génétiques étaient également inférieures aux résultats précédemment rapportés pour l’autoréfraction cycloplégique (0,67 contre 0,87).

Toutefois, la prédiction génétique présente toujours des avantages, notamment celui de ne pas nécessiter de gouttes ophtalmiques ou d’évaluation clinique spécialisée. La prédiction génétique pourrait également être utilisée pour détecter les enfants qui bénéficieraient d’interventions visant à prévenir les incidents de myopie ainsi qu’à ralentir la progression de la myopie, ont indiqué les chercheurs dans leur article.

Les résultats de l’étude suggèrent qu’une approche de médecine personnalisée pour détecter les enfants à risque la précision des scores de risque de polygénicité ne soit pas encore assez bonne pour justifier leur utilisation dans la pratique clinique, ont écrit les chercheurs. L’étude a été financée par une bourse de doctorat du Collège des optométristes.


Source : Mojarrad G, Plotnikov D, Williams C, et al. Association between polygenic risk score and risk of myopia. JAMA Ophthalmol.
October 31, 2019. [Epub ahead of print].